Se i piedi si desquamano

La diagnosi differenziale di una patologia dermatologica molto rara comporta difficolta' che vanno messe nel conto e non trascurate 

di Irina Letti

Quando ci s’imbatte in una dermopatia rara il problema principale e' quello della diagnosi differenziale. Questo e' certamente il caso della KWE o Eritrocheratolisi hiemalis: malattia della cute genticamente determinata, trasmessa come tratto autosomico dominante mappato sul cromosoma 8, a eziologia sconosciuta, caratterizzata da eritema, ipercheratosi e desquamazione ricorrente e intermittente della cute dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, soprattutto durante l'inverno. ''I pazienti sui quali ho posto diagnosi di KWE - ci dice il dott. Giovanni Puddu, uno dei primi dermatologi italiani a identificare la patologia su alcuni pazienti sardi - erano gia' stati visitati nelle universita' della Sardegna e nei maggiori centri dermatologici italiani da illustri cattedratici, senza che nessuno ne ponesse la diagnosi. Erano stati etichettati come psoriasi o nella migliore delle ipotesi come cheratodermie generiche. Tutte le volte che ai congressi ho parlato delle mie osservazioni con i colleghi dermatologi, mi sono reso conto che la malattia non era per niente conosciuta. Ci sono solo 9 pubblicazioni a livello mondiale sull'argomento e la quasi totalita' dei libri di Dermatologia a livello internazionale non la citano nemmeno, a parte le ultime edizioni. So per certo che nessuno ha segnalato in Italia un caso di tale disturbo della cheratinizzazione nel Registro Nazionale delle Malattie Rare, fino a dicembre 2008. Da gennaio ho cominciato a registrare i miei pazienti'' (requisito necessario affinche' questi soggetti possano godere delle agevolazioni a cui hanno diritto). Conosciuta anche come Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso, Malattia cutanea di Oudtshoorn o Eritema cheratolitico invernale, trova nel clima freddo il fattore scatenante, come anche l’ipertermia, lo stress e il ciclo mestruale. Non sono disponibili altri dati di incidenza e prevalenza di tale dermopatia e fino a qualche tempo fa si pensava fosse presente solo in Sud Africa, fra i discendenti di individui di origine francese (1:7.000). Recentemente pero' sono stati identificati molti casi di una stessa famiglia in Germania (Starfield-M et al. Localization of the gene causing keratolytic winter erythema to chromosome 8p22-p23, and evidence for a founder effect in South African Afrikaans-speakers. Am-J-Hum-Genet. 1997 Aug; 61(2): 370-8), oltre ai casi segnalati proprio dal dott. Puddu in Sardegna. ''Se posso azzardare una previsione - aggiunge lo specialista, che lavora presso l'unita' operativa complessa di dermatologia nell'ospedale di San Francesco di Nuoro - credo che la patologia non sia tanto rara nemmeno nel continente, come non lo e' in Sardegna. Da quando ho riconosciuto il primo caso, mi capita di vedere piu' di un paziente all'anno con questo quadro e quindi a rigor di termini forse non rientrerebbe nella definizione di malattia rara (della quale un medico dovrebbe vedere meno di un caso all'anno). Mi aspetto che nei prossimi anni vi siano diverse segnalazioni di KWE in Italia e mi farebbe piacere se i colleghi che avessero dubbi diagnostici o che sono certi della diagnosi di Eritrocheratolisi hiemalis me lo segnalassero al fine di creare un data base dei malati e di studiare la distribuzione geografica della malattia (la mia mail e': gioninop@tin.it). Sarei altresi' grato se volessero tenermi al corrente di eventuali benefici (anche parziali) ottenuti con le terapie che hanno praticato in questi anni o che praticheranno in futuro, e anche della loro inefficacia. Riunendo il maggior numero di osservazioni, magari alla fine si riuscira' a trovare una soluzione, o comunque un miglioramento, per tutte queste persone malate''.