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articolo aggiornato il: Friday 02 December 2011

 



Genodermatosi e Mediterraneo

Si e' tenuto a Beirut un incontro che ha visto la partecipazione ufficiale di delegazioni di vari paesi

dott.ssa Maya El Hachem - Primario dermatologo

C’e' un progetto internazionale, avviato nel 2003 dal Prof. Dubertret, Presidente della “Fondazione Rene' Touraine per il progresso terapeutico in Dermatologia” che riunisce i Paesi del Mediterraneo e del Medio Oriente per migliorare la gestione medica e sociale dei pazienti affetti da genodermatosi gravi. Per l’Italia sono intervenute la Dr.ssa Giovanna Zambruno, rappresentante della SIDeMaST (Societa' Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse) e la sottoscritta per la SIDerP (Soc. Italiana di Dermatologia Pediatrica). Ogni delegato ha illustrato lo “stato dell’arte” nel proprio Paese ed esposto le proposte future. Un dato comune a molte nazioni e' che il trattamento delle genodermatosi e' difficile quando il livello socio-economico dei pazienti affetti e' basso, specie se vivono in centri rurali e consultano il medico quando la malattia o la complicanza e' gia' progredita. Spesso si hanno problemi nel reperire alcuni farmaci, quali retinoidi e fotoprotettori. Rimandando al prossimo numero la relazione da noi presentata sulla situazione italiana, ecco un breve riassunto di quello che succede negli altri paesi del mediterraneo
Algeria: il Governo per il futuro si prefigge di avviare una rete sentinella, facilitare la diagnosi istologica e molecolare prenatale e l’accesso alle cure, promuovere l’associazionismo dei malati, avviare la formazione e istituire un registro nazionale delle genodermatosi, favorendo la cooperazione internazionale.
cheratodermia palmo-plantare
heratodermia palmo-plantare foto tratte dall’Atlante 
di Dermatologia Pediatrica 
Pompeo Donofrio e Antonio 
Del Sordo 
Dermo Edizioni Napoli 2003
Egitto: sono stati avviati progetti di cooperazioni e due progetti pilota (uno ad Alessandria e l’altro al Cairo) per promuovere la sorveglianza nazionale, reperire finanziamenti da Organizzazioni Nazionali, ONG e industrie farmaceutiche, per migliorare la formazione e favorire la costituzione di associazioni di pazienti e di centri per le consulenze genetiche e la ricerca sulle forme gravi. 
Francia: esiste un piano operativo per la gestione e la creazione di banche dati sulle malattie rare presso l’Ospedale Necker. e' un progetto nazionale che prevede centri di riferimento specifici per ciascuna malattia rara comprese le genodermatosi, ma sono troppo pochi: per l’epidermolisi bollosa, le displasie ectodermiche, le ittiosi e le cheratodermie palmo-plantari. Molto presenti e fattive le associazioni dei malati. 

Grecia: nel 2004, e' stato istituito, presso il servizio di dermatologia dell’Universita' di Atene, un ambulatorio e un centro di riferimento per le genodermatosi. Il governo intende implementare la rete dermatologica nazionale gia' esistente.
Irak: presso l’Ospedale di Mossoul sono gia' attivi centri di consulenze dermatologiche in cui vengono trattati i pazienti e conservate le loro schede. Difficolta' assistenziali sono legate alla situazione economica e politica del Paese. Da migliorare l’accesso alle cure, la formazione per identificare i casi di genodermatosi nei villaggi, spesso conseguenze dei matrimoni tra consanguinei.
Iran: ci sono due sistemi sanitari, pubblico e privato: il primo, dipende dal Ministero della Sanita' ed e' costituito da 39 Universita' di Scienze Mediche, il privato, da ospedali, cliniche e laboratori. L’Ospedale Razi e' il centro di riferimento per le malattie genetiche e la ricerca viene svolta presso il National Research Center for Genetic Enginering and Biotechnology. Il Centro di Prevenzione delle Malattie Genetiche ha gia' intrapreso attivita' di prevenzione: consulenza genetica, diagnosi prenatale, ratifica di una legge sulla talassemia (1997), aborto terapeutico in caso di gravi anomalie del feto. I programmi futuri prevedono il riconoscimento ufficiale delle genodermatosi da parte del Ministero della Sanita' e la creazione di centri e consultori specifici.
Libano: il Paese e' costituito da un mosaico di comunita' di diverse etnie e religioni e la percentuale di consanguineita' e' elevata (15% a Beirut e 37% nelle campagne). Frequenti alcune genodermatosi a trasmissione autosomica recessiva, varianti cliniche delle genodermatosi o di nuove sindromi. Nell’assistenza sanitaria prevale il sistema privato e pochi usufruiscono del servizio pubblico. Le genodermatosi sono considerate malattie croniche e la legge sancisce i diritti alla salute e alla riabilitazione dei malati e la riduzione delle tasse. Sono anche previsti rimborsi per le cure, i farmaci e i dispositivi medicali. La Clinica universitaria di Dermatologia e la Scuola di Genetica Molecolare offrono corsi dedicati allo studio delle genodermatosi. Avviata una rete nazionale per determinare l’estensione del problema, creare un’associazione di sostegno per le famiglie e centri di presa in carico specializzati e lancio di un programma nazionale di prevenzione. In futuro, per centralizzare la ricerca si prevede un unico centro clinico di riferimento a Beirut.
Libia: vi sono 3 servizi di dermatologia (Tripoli e due a Benghazi) dove l’assistenza medica e' gratuita, compreso gli accertamenti e i farmaci. e' in atto un programma nazionale sulle genoderamatosi ed e' prevista l’istituzione di laboratori per la biologia molecolare e la genetica. Le istituzioni pubbliche e private, danno informazioni sulle genodermatosi e sui rischi che comportano le unioni tra consanguinei, e si vuole istituire una sorveglianza nazionale per indirizzare i pazienti verso centri specializzati.
Marocco: il sistema sanitario del Paese e' un “cantiere di riforme” in atto. L’assistenza sanitaria e' a pagamento, la dermatologia si avvale di 300 specialisti e di 4 servizi di dermatologia. Le genodermatosi, non sono “malattie rare” perche' alcune di esse sono piuttosto frequenti specie nel Maghreb, (p.e. lo xeroderma pigmentosum). A Casablanca e' stata istituita un’Associazione (Gildi) per il sostegno ai pazienti affetti da patologie cutanee e la presa in carico delle spese inerenti i ricoveri, gli esami di laboratorio, i trattamenti e i costi di trasporto. Programmi futuri si prefiggono di individuare, sostenere e coordinare le strutture che si occupano di genodermatosi, migliorare la presa in carico dei malati affetti da tali patologie, sviluppare le competenze specifiche. 
Palestina: l’incidenza delle anomalie congenite e delle patologie cutanee e' alta (in Cisgiordania e' dell’1.49%) per la consanguineita'. Il Governo palestinese si prefigge di: segnalare i casi di genodermatosi, informare i media, coinvolgere le ONG, istituire un contatto con le famiglie dei malati, cooperare con la Lega Pan Araba di Dermatologia .
Sultanato d’Oman: le genodermatosi sono prese in carico da dermatologi, pediatri, oculisti, dentisti, otorinolaringoiatri, dietologi, chirurghi e chirurghi plastici. Presso l’Ospedale AINahdha, c’e' una clinica specializzata nel trattamento. 
 

cheratodermia palmo-plantare
heratodermia palmo-plantare foto tratte dall’Atlante 
di Dermatologia Pediatrica 
Pompeo Donofrio e Antonio 
Del Sordo 
Dermo Edizioni Napoli 2003
Tunisia: il sistema sanitario si avvale di 4 facolta' di Medicina, 10.000 medici di cui 250 specialisti in dermatologia. Le genodermatosi sono piuttosto frequenti a causa di un’alta incidenza di unioni tra consanguinei e modeste condizioni socio-economiche. A Tunisi, una unita' di ricerca genetica si occupa delle malattie della cheratinizzazione e un’altra di altre malattie rare, a Sfax di dermatosi bollose ereditarie e a Sousse di citogenetica e genetica molecolare. Sara' attuata una politica di prevenzione delle genodermatosi con campagne di sensibilizzazione rivolte al grande pubblico, diventera' obbligatorio un certificato pre-matrimoniale e verra' promossa la diagnosi prenatale utilizzando le strutture esistenti.
Conclusioni e Prospettive
Il Progetto “Genodermatosi e Mediterraneo” rappresenta una opportunita' e un forte impegno di lavoro comune per migliorare l’assistenza ai malati affetti da genodermatosi gravi e alle loro famiglie, ma anche per la ricerca in questo complicato settore. La prossima riunione delle “Ge'nodermatoses et Me'diterrane'e” avra' luogo nel mese di maggio 2006 in Tunisia.




 


 

 


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