Trattamento della Epidermolisi Bollosa Acquisita

La sua relazione si e' concentrata sulle novita' nel trattamento della Epidermolisi bollosa acquisita, ce la puo' riassumere per i nostri lettori?

Dott. Dennis P. Woodley, Northwestern University,Chicago

Come e' noto, questa malattia e' molto grave e si caratterizza per la presenza di anticorpi contro alcune componenti del collagene presente nella membrana basale, nella zona di congiunzione fra il derma e l'epidermide. Spesso non viene diagnosticata con certezza a causa della difficolta' di esecuzione dei tests diagnostici e, a tutt'oggi , non esiste una cura efficace. Sono stati usati vari corticosteroidi topici e sistemici, la ciclofosfamide, l'azatioprine, il metotrexate, il dapsone, la fenitoina e l'isotretinoin, da soli o in combinazione, ma i risultati sono stati molto scarsi. Recentemente abbiamo sperimentato un protocollo a base di colchicina (8 pazienti), fotoforesi extracorporea ( 3 pazienti) e in un singolo paziente una combinazione di gamma globuline endovena , aforesi e fotoforesi.

Come sono stati i risultati ?

Il quadro e' abbastanza complesso. Degli 8 pazienti trattati con colchicina, 2 non hanno tollerato il pur minimo dosaggio di 0,4 mg a causa di una violenta diarrea. Fra i restanti 6, che ne assumevano 1-2 mg al giorno, 4 hanno hanno risposto in maniera positiva e la malattia si e' mantenuta sotto controllo con la scomparsa, in due pazienti, dei sintomi e la soppressione di nuove bolle e cicatrici. Nei tre soggetti trattati con la fotoforesi extracorporea si e' assistito alla diminuzione marcata degli anticorpi anti collagene e, in due casi, a un netto miglioramento clinico. Il paziente in cura con le gamma globuline e' ancora in terapia, ma dopo aver concluso tre cicli non mostra ancora significativi risultati clinici.

Poche speranze, allora?

Bisogna essere ottimisti. La cura verra' dall'ingegneria genetica. Noi sappiamo che si tratta di una malattia autoimmune acquisita che coinvolge un gene presente sul cromosoma 3, il quale controlla la produzione del collagene tipo 7. Inserendo una porzione di questo gene su un vettore, un citomegalovirus, e inoculandolo su una linea cellulare immortalizzata proveniente

dal rene ( cellule 293), e' stato possibile sintetizzare alcuni milligrammi di questo collagene e scoprire come esso determini la formazione di anticorpi. Tramite un filtro attraverso cui si fa passare il plasma del paziente, e su cui sono inseriti questi nuovi complessi, si riesce gia' ad eliminare gli anticorpi circolanti che per affinita' vengono attratti e sequestrati . Si tratta di un intervento che somiglia molto alla dialisi e che per il momento

Cosa si puo' fare, allora?

Bisogna innanzitutto ricordare che la possibilita' di una interazione fra farmaci, anche in dermatologia, esiste sempre ogniqualvlta si utilizza una nuova e' pero' solo un sistema di cura temporaneo, in attesa della scoperta di qualcosa di piu' efficace. molecola, e che la lista delle potenziali interferenze cambia continuamente, aggiornandosi ogniqualvolta ne viene scoperta e segnalata una nuova. In particolar modo, pero', bisognerebbe informare i pazienti del rischio che corrono quando procedono alla automedicazione o seguono i consigli di un altro medico che non e' a conoscenza della cura che stanno gia' seguendo