Apparato branchiale dei neonati

Durante un preciso momento della vita intrauterina l’embrione umano e’ provvisto di un apparato branchiale al pari degli altri esseri viventi. Dall’anomalo sviluppo o dalla mancata involuzione nel periodo embrionale di tale formazione primitiva possono derivare anomalie a carico della faccia e del collo.

Dr Giacomo Marrocco, pediatra ospedale S. Camillo Roma

La mancata o incompleta involuzione dell’apparato branchiale e i suoi difetti di sviluppo producono una serie di anomalie che si manifestano alla nascita o nelle epoche successive della vita. Si tratta di malformazioni congenite localizzate all’interno del condotto uditivo esterno, a carico o nelle immediate vicinanze del padiglione auricolare o della porzione laterale del collo.
I seni, le cisti, le fistole ed i residui cartilaginei sono le manifestazioni piu’ comuni dei residui degli archi branchiali e sono generalmente osservabili sin dalla nascita o dalla prima infanzia, mentre le cisti, poiche’ richiedono un certo periodo di tempo perche’ vengano distese dalle secrezioni che vi si accumulano, fanno generalmente la loro comparsa in una eta’ piu’ avanzata. I residui del secondo arco branchiale sono molto piu’ frequenti di quelli del primo; rari quelli del sistema branchiale inferiore (III e IV arco branchiale). Poiche’ l’apparato branchiale e’ pari, situato cioe’ in entrambi i lati del corpo dell’embrione, e’ comprensibile come queste manifestazioni siano spesso bilaterali (10-15% dei casi). Il 10% dei pazienti ha una storia familiare positiva per la presenza di residui branchiali in uno o piu’ parenti.

figura 1

Tra le piu’ comuni manifestazioni post-natali ricordiamo:

a) Le appendici preauricolari

Di aspetto e dimensioni diverse sono situate al davanti del padiglione auricolare e si presentano come formazioni peduncolate rivestite di pelle normale (fig. 1). Quasi sempre costituite dalla sola cute, sono talora fornite di un sostegno cartilagineo come accade per il padiglione auricolare. Rappresentano anomalie estetiche che vengono talora "legate" alla nascita, gia’ in sala parto, per ottenere la loro necrosi con successiva amputazione spontanea.

Quando sono dotate di scheletro cartilagineo debbono essere escisse chirurgicamente.

b) Le fistole preauricolari

Si tratta di sottili tramiti fistolosi il cui sbocco esterno e’ situato al davanti del trago. Possono essere complete o incomplete. Nelle forme complete la fistola comunica con il condotto uditivo esterno (fig. 2). Divengono sintomatiche a causa delle frequenti complicanze infettive.

figura 2

figura 3

c) Le fistole laterali del collo

Si tratta di sottili tragitti fistolosi il cui sbocco esterno e’ situato

in prossimita’ della porzione mediale del muscolo sternocleidomastoideo, in prossimita’ della sua inserzione clavicolare (fig.3). L’estensione della fistola e’ variabile da soggetto a soggetto; nelle forme complete raggiunge la fossetta tonsillare.

Dall’ostio fistoloso cutaneo puo’ osservarsi la fuoriuscita di secrezioni mucose che per prime svelano la presenza della fistola. Frequentemente bilaterali e’ bene che vengano escisse a causa della possibilita’ di infezione. Derivano dal secondo solco branchiale.

d) Le cisti laterali del collo

Divengono evidenti nella seconda e terza infanzia e si manifestano come tumefazioni a carico della porzione laterale del collo, situate medialmente alla porzione craniale del muscolo sternocledomastoideo (triangolo carotideo). Le cisti laterali del collo si presentano come una tumefazione intermittente o persistente del collo che puo’ talvolta andare incontro ad infezione. Il loro contenuto e’ liquido o finemente corpuscolato (fig. 4). Differiscono tra loro per localizzazione, origine e sintomatologia.

figura 4

figura 5

Secondo la piu’ recente classificazione si riconoscono due tipi di cisti (fig. 5). Le cisti di primo tipo derivano dalla prima tasca branchiale, sono di origine ectodermica e di raro riscontro (17%). Sono localizzate sempre nel triangolo sub-mandibolare, vicino al polo inferiore della ghiandola parotide piu’ di frequente a destra. L’eta’ di scoperta si situa abitualmente nei primi anni di vita.
Le cisti di secondo tipo (amigdaloidee) derivano dalla seconda tasca branchiale per il mancato riassorbimento del seno cervicale, risultano essere quelle di piu’ frequente riscontro (60-80%). Non sono quasi mai evidenti alla nascita, ma si rendono evisibili in eta’ giovanile o adolescenziale.

Sono piu’ frequenti a destra, bilaterali nel 10% dei casi e sono localizzate sempre sul bordo anteriore del muscolo sternocleidomastoideo, a livello del suo terzo superiore. Hanno un accrescimento lento e possono restare per lungo tempo ignorate. Talora la cisti si rendono evidenti in concomitanza di un’infezione rinofaringea, con la comparsa di una tumefazione fissa, elastica, fluttuante e non dolorosa, deformante la regione latero-cervicale. Macroscopicamente, le cisti laterali del collo si presentano come formazioni rotondeggianti simili a una nocciola, e possono variare da 1 a 10 cm di diametro. La superficie puo’ essere liscia o mammellonata, di consistenza dura o pastosa. La terapia e’ esclusivamente chirurgica e consiste nella loro escissione.

Sistema branchiale

Per comprendere i motivi che sono alla base di queste malformazioni congenite e del perche’ assumano una determinata morfologia e’ opportuno dare uno sguardo a quello che e’ lo sviluppo embrionale dell’apparato branchiale (fig. 6).
Lo sviluppo di tale apparato si ha nel periodo compreso tra la quarta e l’ottava settimana di vita intrauterina. Quattro paia di archi branchiali ben sviluppati dominano l’aspetto laterale esterno dell’area cervico-facciale dell’embrione umano. Inizialmente sono formati da accumuli di tessuto mesenchimale, separati da profondi solchi detti branchiali o faringei.

figura 6

Contemporaneamente allo sviluppo dei solchi esterni, lungo la parete laterale del primitivo intestino faringeo compaiono un certo numero di tasche, le c.d. tasche faringee numericamente pari ai solchi faringei, che gradualmente penetrano nel mesenchima circostante, senza stabilire con questi ultimi una comunicazione visibile. Tutto il sistema branchiale e’ identificabile gia’ dal ventesimo giorno della vita embrionale e raggiunge il suo massimo sviluppo durante la Va settimana di gestazione quindi, gradualmente, si modifica e diviene via via meno evidente per scomparire completamente entro il 50¡ giorno di vita intrauterina. Soltanto il primo solco e la prima tasca branchiale persistono come tali nell’uomo e danno origine rispettivamente al condotto uditivo esterno e alla tuba di Eustachio, separati dalla membrana timpanica. Gli archi e le tasche branchiali concorrono allo sviluppo e alla formazione del volto e del collo. Alla fine della quarta settimana di sviluppo la parte centrale del volto e’ formata dallo stomodeo circondato dal primo paio di archi faringei. Alla quinta settimana di sviluppo si possono osservare cinque processi mesenchimali: i processi mandibolari (I arco faringeo); i processi mascellari (porzione dorsale primo arco faringeo); la prominenza frontale, piccolo rigonfiamento posto cranialmente allo stomodeo. Lo sviluppo del volto e’ in seguito completato dalla formazione del processo nasale.

GLI ARCHI FARINGEI

Ciascuno di questi e’ formato da un asse di tessuto mesodermico ricoperto esternamente da uno strato ectodermico e internamente da epitelio di origine endodermica. Oltre al mesenchima locale. Il mesoderma degli archi da’ origine alla muscolatura della faccia e del collo. Ciascun arco faringeo e’ cosi’ caratterizzato da propri componenti muscolari che sono successivamente raggiunti dai relativi nervi cranici.

- Primo arco faringeo:
la cartilagine del primo arco faringeo e’ formata da una porzione dorsale, nota come processo mascellare che si estende anteriormente disotto alla regione dell’occhio, e di una parte ventrale, il processo mandibolare. Il mesenchima del processo mascellare da’ origine successivamente all’osso premascellare, mascellare, zigomatico ed a parte del temporale. La mandibola e’ formata dalla cartilagine di Meckel. Il primo arco partecipa, inoltre, alla formazione delle ossa dell’orecchio medio
- Secondo arco faringeo: la cartilagine del secondo arco faringeo o arco ioideo (cartilagine di Reichert), da’ origine alla staffa, al processo stiloide dell’osso temporale, al legamento stilioioideo ed al piccolo corno del corpo dell’osso ioide.
- Terzo arco branchiale: la cartilagine di questo arco forma i tratti caudali del corpo e il grande corno dell’osso ioide.
Quarto e quinto arco branchiale: i componenti cartilaginei di questi archi si fondono per formare le cartilagini tiroidea, cricoidea, aritenoidea, corniculate e cuneiforme della laringe.

figura 7

TASCHE FARINGEE

L’embrione umano ha, inoltre, cinque paia di tasche faringee. L’ultima di queste, atipica, e’ spesso considerata come facente parte della quarta (fig. 7).

- Prima tasca faringea: La prima tasca faringea forma un diverticolo simile ad uno stelo, il recesso o tubo faringo-timpanico. La porzione distale di questo si espande in una struttura simile a un sacco, la cavita’ timpanica primitiva o cavita’ dell’orecchio medio.
- Seconda tasca faringea:
I rivestimenti epiteliali di questa tasca, successivamente invaso da tessuto mesodermico forma il primordio della tonsilla palatina.
- Terza tasca faringea: La terza e quarta tasca sono caratterizzate alla loro estremita’ distale da processi tissutali denominati ali ventrali e dorsali. Nella quinta settimana di sviluppo l’epitelio dell’ala dorsale della terza tasca si differenzia nel tessuto paratiroideo, mentre quello della parte ventrale forma i primordi del timo. Il tessuto paratiroideo della terza tasca forma nell’adulto la ghiandola paratiroidea inferiore.
- Quarta tasca faringea: L’epitelio dell’ala dorsale di questa tasca forma la ghiandola paratiroide superiore.
- Quinta tasca faringea:
E’ generalmente considerata una parte della quarta tasca. Da’ origine al corpo ultimo branchiale, che viene piu’ tardi incorporato nella ghiandola tiroide. Nell’adulto, le cellule del corpo ultimo branchiale danno origine alle cellule parafollicolari, o cellule C della tiroide, che secernono calcitonina, ormone che regola il livello di calcio nel sangue.