Epilessia, reazioni ai farmaci anticonvulsanti

Le persone affette da epilessia possono fare vacanze normali? Si', se sono libere da attacchi e se seguono alcune semplici prescrizioni. Attenzione anche alle reazioni cutanee da farmaci anticonvulsivanti

di Michael Gould

Milioni di italiani sono ormai in vacanza. E tra questi vi sono molti dei circa 600mila epilettici del nostro Paese - insieme con i loro parenti, amici o accompagnatori. Ma puo' una persona affetta da epilessia affrontare una vacanza ''normale''? Per comprenderlo giova innanzitutto ricordare cos'e' l'epilessia, come si manifesta e come viene curata oggi. L'epilessia non e' una malattia vera e propria ma e' piuttosto una sindrome, cioe' un insieme di sintomi diversi che si manifestano congiuntamente: fra i piu' comuni vi sono le assenze (l'epilettico appare ''assente'' per alcuni istanti e non ha memoria di quei momenti) e gli attacchi convulsivi, probabilmente il sintomo piu' noto dell'epilessia e ancora quello piu' temuto, in quanto spesso i presenti non sanno come soccorrere l'epilettico e si lasciano prendere dal panico. L'epilessia e' il piu' comune tra i disturbi neurologici e colpisce piu' di 40 milioni di persone nel mondo e 6 milioni solo in Europa. Da 5 a 10 persone su mille soffrono di epilessia e si registrano tra 50 e 70 nuovi casi circa all'anno ogni 100 mila persone. Le persone affette da epilessia possono avere crisi, anche frequenti, causate da eccessiva attivita' elettrica in una parte (crisi focali o parziali) o in tutto il cervello (generalizzate). Le crisi si possono manifestare in molteplici forme, tra cui disturbi del movimento, dell'affettivita' o della coscienza. Le crisi parziali possono essere semplici (la): non hanno effetto sullo stato di coscienza. Possono manifestarsi spasmi muscolari anomali, perdita di sensibilita', sudorazione, vertigini, nausea, disturbi di percezione e memoria e una sensazione di ''de'ja' vu''; complesse (lb) che alterano lo stato di coscienza; oppure secondariamente generalizzate (lc): una crisi semplice o complessa si diffonde attraverso il cervello, spesso portando a intensi spasmi muscolari e caduta al suolo (crisi tonico-cloniche). Allo stesso modo ci sono differenti tipi di crisi generalizzate: le assenze (IIa) sono una breve interruzione che puo' durare da pochi secondi soltanto fino a circa mezzo minuto. Un'assenza tipica inizia d'improvviso, la persona smette di fare cio' che sta facendo e fissa il vuoto.Gli occhi possono brevemente rivoltarsi in su prima che la crisi termini rapidamente. Nelle assenze tipiche, la persona fissa il vuoto ma spesso e' in grado di reagire. Le crisi miocloniche (IIb) determinano improvvise e simmetriche contrazioni degli arti come da shock. Esse spesso si manifestano da sole o insieme ad altri tipi di crisi generalizzate. Nelle crisi generalizzate cloniche (IIc) talvolta manca una fase tonica iniziale, mentre sono presenti convulsioni muscolari ripetute. Le crisi toniche (IId) qualche volta presentano soltanto una fase tonica: si manifesta un generale irrigidimento muscolare che puo' far cadere la persona a terra. Nelle crisi tonico-cloniche (IIe) una persona s'irrigidisce e, se in piedi, cade prima che si manifestino le convulsioni. Altri sintomi includono l'alterazione del ritmo cardiaco e della pressione sanguigna, un aumento della salivazione e un massiccio incremento della pressione nella vescica, che il piu' delle volte causa incontinenza. La malattia si puo' manifestare anche con crisi atoniche (IIf) caratterizzate da un'improvvisa perdita del tono muscolare, che puo' causare il rilascio improvviso dei muscoli del collo o di un arto, o porta la persona a cadere al suolo con conseguente rischio di farsi male. Se e' accompagnato da perdita di coscienza, essa dura solo pochi attimi. Come appare evidente l'epilessia non e' una singola malattia e la diagnosi si basa sulla descrizione della/e crisi, preferibilmente da parte di qualcuno che vi abbia assistito e attraverso esami fisici e test. Questi ultimi includono esami del sangue, per identificare una possibile causa metabolica degli attacchi ed escludere altre malattie, il ricorso a elettroencefalogramma (EEG) per misurare l'attivita' elettrica della superficie del cervello. In persone con epilessia, tracciati con picchi anomali sono visibili non solo durante gli attacchi, ma anche tra un attacco e l'altro, o a scansioni cerebrali a esempio la Risonanza magnetica (MRI) e la Tomografia computerizzata (CT), per evidenziare eventuali aree cerebrali danneggiate che possano essere ritenute responsabili delle crisi. Molte persone hanno un'unica crisi epilettica nella loro vita, ma e' comunque opportuno andare a fondo sull'argomento. L'epilessia in molti casi viene diagnosticata solo dopo piu' di una crisi e risente tuttora di una profonda stigmatizzazione sociale, in quanto viene erroneamente correlata alla malattia mentale o alle difficolta' di apprendimento. Da molti anni per il trattamento si usa una classe di farmaci specifici, gli antiepilettici tradizionali (AED), come il sodio valproato e la carbamazepina, cui oggi si sono aggiunti i cosiddetti antiepilettici di nuova generazione (come il levetiracetam) che puntano a minimizzare gli effetti collaterali. Obiettivo principale di tutti questi farmaci e' quello di ottenere periodi senza crisi i piu' lunghi possibili. Un paziente con una terapia ottimale puo' essere libero da crisi anche per anni: in queste condizioni, puo' fare una vita assolutamente normale. Puo' ottenere la patente di guida, ad esempio (dopo un numero di anni senza crisi variabile da paese a paese) e puo' praticare qualsiasi sport. Per molti sport considerati pericolosi, tuttavia, sono previste limitazioni per i soggetti affetti da epilessia, anche se sono liberi da crisi da molti anni. e' il caso delle immersioni, della vela, del surf e degli sport di mare in generale, che sono sconsigliati ai casi gravi di epilessia: poiche' pero' e' difficile classificare la gravita' di una forma di epilessia, la prescrizione viene spesso estesa a tutti gli epilettici. Piu' facile accedere alle vacanze in montagna: L'associazione Montagna Amica di Trento, per esempio, propone una serie di escursioni in montagna accessibili, ossia percorsi in montagna che possano essere effettivamente percorsi da tutti, da famiglie con bambini, da persone con lievi disabilita', da ipovedenti e non vedenti, da sordomuti, da persone con alcune malattie quali a esempio diabete, epilessia, anoressia, obesita', che cosi' possono disporre di una raccolta di itinerari che da un lato siano privi di difficolta' tecniche e di pericoli e dall'altro permettano loro di avvicinarsi ugualmente all'affascinante mondo delpsichiatria la montagna, ambiente che significa prima di tutto solidarieta' e amicizia. In conclusione, qualsiasi sia il tipo di vacanza scelto, la persona affetta da epilessia puo' assicurarsi una vacanza serena seguendo alcune semplici prescrizioni generali, come ridurre al minimo o eliminare il consumo di alcol, sigarette o altre sostanze di cui si tende ad aumentare l'uso in vacanza e accertarsi di continuare a seguire in modo regolare la terapia. Se si decide di andare in vacanza all'estero sarebbe bene evitare i paesi a rischio dal punto di vista sanitario e della sicurezza e informarsi sempre sull'assistenza specializzata nel paese prescelto. Per maggiori informazioni si puo' visitare Epilessia News pubblicata nel sito web all'indirizzo www.korkronos.it.

REAZIONI DA FARMACI ANTICONVULSIVANTI

Le reazioni cutanee provocate da farmaci anticonvulsivanti rappresentano un evento difficilmente quantificabile, ma non per questo un evento trascurabile. La maggior parte delle volte la reazione e' lieve, accompagnata dalla sensazione di prurito e si risolve con rapidita' dopo aver sospeso il farmaco. I meccanismi attraverso cui si vengono a determinare le reazioni sono due: di tipo farmacologico e di tipo immunologico. Nel primo caso il farmaco svolge un'abnorme attivita' farmacologica a livello della cute e la patologia che ne deriva e' dose dipendente e varia. Nel caso degli anticonvulsivanti, in particolare della carbamazepina, e' ormai certo che queste molecole, dopo vari giorni o settimane di assunzione, sono in grado di aumentare l'espressione di alcuni o di tutti gli enzimi microsomiali del sistema epatico P- 450, determinando un metabolismo piu' o meno rapido di molti dei farmaci regolarmente utilizzati dal dermatologo per una terapia sistemica (retinoidi, cicolosporina A). Come conseguenza farmacologica si potranno registrare dei livelli serici piu' alti, tanto da determinare un accumulo tossico a livello cutaneo, e altre volte cosi' bassi da diminuirne l'effetto terapeutico. 
Per quanto riguarda il meccanismo immunologico, esso dipende dalla capacita' dei farmaci di legarsi a un carrier proteico per formare un complesso immunogeno; dalla via di somministrazione (la piu' sensibilizzante e' la via intramuscolare); da condizioni ambientali concomitanti (altra patologia che altera la risposta immunologica, esposizione ai raggi solari); predisposizione di tipo genetico. Per anni la classificazione di riferimento per le Reazioni Cutanee Avverse da Farmaci (RCAF) e' stata quella di Gell e Coombs le fa risalire a meccanismi di ipersensibilita' di tipo I, II, III, IV ( da Roujeau JC, Stern RS. N Engl J Med 1994; 331:1272). Oggi piu' Autori ritengono che si tratti di uno schema molto semplificato perche' nella maggior parte dei casi sono coinvolte reazioni immunitarie sia umorali che cellulari. In termini generali, le reazioni cutanee avverse da anticonsultivanti sarebbero dovute principalmente al IV tipo, ovvero a una reazione immunologica cellulo-mediata in cui i linfociti sensibilizzati reagirebbero con il farmaco, liberando citochine in grado d'innescare la risposta infiammatoria cutanea. I quadro clinico puo' andare da una tipica reazione esantematica morbilliforme in cui le lesioni, singole o confluenti, iniziano 2 settimane dopo l'inizio della terapia, al volto estendendosi simmetricamente su tronco e arti e altre aree fotoesposte. Si associano edema facciale, prurito, febbre, brividi e cefalea. La mancanza di una localizzazione in sede palmo- plantare permette di distinguerlo dagli esantemi virali. Altro quadro clinico e' lEritema fisso, inizialmente caratterizzato da una chiazza ertematosa, comunemente unica e ovale, solitamente asintomatica, che insorge entro otto ore dall'assunzione del farmaco, per poi evolvere con la formazione di vescicole e bolle, fino all'erosione emorragica. Le sedi piu' colpite sono gli arti, il tronco, mani, piedi, genitali, aree perianale, priorale e periorbitale e la mucosa orale. La lesione persiste finche' viene somministrato il farmaco e dopo la risoluzione residua una iperpigmentazione post-infiammatoria bruna. L'eruzione recidiva nello stesso punto (fissa) e con gli stessi segni in caso di successiva riesposizione al farmaco. A seguito di una terapia prolungata e a dosi elevate, l'Idantoina puo' dar luogo a una Pigmentazione farmaco-indotta, propria di una reazione fototossica. Le aree piu' colpite sono quelle fotoesposte del volto e delle mani, ma la colorazione tendente al grigio-brunastro scompare lentamente con la sospensione del farmaco. Altre condizioni imputabili all'Idantoina sono l'Eritema Polimorfo, la Sindrome di Stevens-Johnson e la Necrolisi Epidermica Tossica (Sindrome di Lyell) che compare di piu' in donne di una certa eta'. Altre manifestazioni cliniche da sensibilizzazione di tipo IV sono legate a fotosensibilita' con eruzioni di tipo lichenoide o eczematoso, che persistono a lungo anche dopo l'eliminazione del farmaco responsabile.