Macchie, noduli lentiggini e malattie rare

Riuscireste a riconoscere una malattia rara ma con sintomi cutanei molto semplici? Provate a farlo leggendo questo breve articolo

della dott.ssa Gabriella La Rovere

Definire una malattia rara non significa escludere a priori il fatto di potersi un giorno imbattere in un paziente che ne è portatore. Il quesito che ne consegue appare evidente: sarei in grado di riconoscerla e ipotizzare una diagnosi che indirizzi ulteriori indagini specialistiche? Proviamo con un piccolo test. Immaginate di visitare un bambino di cinque anni che sul corpo mostra una decina di macchie della grandezza di mezzo centimetro e il cui colore somiglia al caffèlatte. A sentire la sua mamma erano già presenti alla nascita e non hanno mai dato alcun fastidio, se non estetico. Guardando con attenzione vi accorgete che esistono anche delle minuscole lentiggini della stessa tinta nell'area delle pieghe ascellari e/o dell'inguine. Cosa vi viene in mente? Continuate con l'esplorazione e scoprite che a livello cutaneo si evidenziano alcune lesioni nodulari, molli al tatto e a questo punto avete in mano almeno tre dei sei criteri sufficienti per sospettare di quale patologia è probabilmente affetto il piccolo paziente: la neurofibromatosi (NF) o malattia di Reklinghausen dal nome dello studioso che alla fine del 1900 ne descrisse i primi casi clinici. Come è noto, si tratta di una malattia ereditaria, nella maggior parte dei casi a decorso benigno, che si presenta in varie forme cliniche, due delle quali sono oggi ben conosciute: NF1 e NF2. Nella prima l'anomalia genetica si trova sul cromosoma 17, nella seconda essa è stata individuata sul cromosoma 22, e in entrambi i casi, in presenza di una familiarità accertata (genitore, fratello, sorella o figlio) è possibile ricorrere a una diagnosi prenatale tramite un'analisi specifica del sangue. Certo il caso non era facilissimo ma, per un medico di famiglia o un pediatra, questa eventualità non è poi così improbabile visto che ogni anno, a esserne colpito è un neonato ogni 30003500 nati, sia fra i maschi che fra le femmine indipendentemente dal proprio gruppo etnico. Da ció l'importanza che la diagnosi sia fatta precocemente ricorrendo a un centro specializzato, in grado di assicurare un'assistenza competente e prevenire le complicanze della malattia. Nell'80% dei casi di NF1, i segni e i sintomi sono lievi. Fra questi i caratteristici noduli di Lisch nell'iride, difficili da vedere a occhio nudo, che non comportano alcuna alterazione visiva ma sono di grande valore diagnostico in quanto presenti, nel 90% dopo i 6 anni, in forma multipla su entrambi gli occhi. Oppure problematiche di natura estetica per la presenza di macchie e neurofibromi cutanei, la manifestazione più importante della malattia nell'adolescenza, e di conseguenza di tipo psicologico per la difficoltà e il disagio che molti pazienti vivono soprattutto in ambiente scolastico. Esistono neurofibromi più atipici: nodulari lungo i tragitti nervosi, dolorosi al tatto; e plessiformi, di grande taglia, che molto raramente possono trasformarsi, in maniera repentina, in sarcomi o neurofibrosarcomi. Alcuni soggetti possono andare incontro a problemi più importanti ma facilmente correggibili, e solo una piccola minoranza affronta complicanze più gravi. Queste sono potenzialmente già presenti prima della nascita e divengono visibili subito dopo il parto, altre si sviluppano nei primi anni di vita. A esempio, una caratteristica alterazione ossea (displasia dello sfenoide) puó presentarsi isolata o accompagnarsi ad alterazioni oculo facciali, oppure a pseudoartrosi congenita della tibia, una curvatura che puó condurre ad una frattura difficile da correggere con intervento chirurgico, o in associazione a un neurofibroma plessiforme soprattutto agli arti. Sono possibili anche deformazioni della colonna vertebrale, laterali (scoliosi) o anteroposteriori (cifosi). Di norma i bambini affetti da NF1 hanno un'intelligenza normale, ma nel 20% sono state notate riduzione della capacità di concentrazione, difficoltà nell'apprendimento, dislessia e disfasia. Un bambino su quattro mostra una lieve macrocefalia dovuta a idrocefalia. Meno frequenti: ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale o da feocromocitoma, un glioma del nervo o del chiasma ottico, un neurinoma del nervo uditivo. La sintomatologia clinica della NF2 (1 caso ogni 40.000 nati) è diversa : neurofibromi e macchie caffèlatte possono anche mancare, non si riscontrano noduli di Lisch, ma nel 90% dei casi, intorno ai 2030 anni, si sviluppano neurinomi bilaterali nei nervi cranici che comprimono le strutture cerebrali. In particolare si deve tenere sotto controllo l'udito di questi pazienti perché a essere colpito quasi sempre è il nervo acustico (solo nel 25% dei casi è interessato il nervo ottico) e un intervento chirurgico a uno stadio precoce puó essere essenziale. Sono altresì possibili altri tumori cerebrali (schwannomi, meningiomi, e schwannomi dei nervi rachidei) e solo interventi precoci possono prevenire altre complicazioni.In conclusione, sebbene rara e difficilmente prevenibile, la neurofibromatosi è una malattia che accompagna per tutta la vita i suoi portatori, che potranno peró vivere una vita il più vicino alla normalità solo se verrà meno quell'atteggiamento di discriminatorio sospetto che l'ignoranza sulla malattia provoca, spesso involontariamente, in chi osserva e interagisce con loro.