www.malattiemetaboliche.it

A distanza di tre anni dall’apertura del sito www.malattiemetaboliche si fa il bilancio di uno sforzo che permette di seguire l’andamento della ricerca per tante malattie considerate a torto come rare

di Fernando Care'

Piu' volte abbiamo parlato di malattie rare. Quelle patologie poco diffuse che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Secondo l’OMS sarebbero circa 5000. Le piu' conosciute: la distrofia muscolare, il diabete giovanile, la talassemia, che tutte insieme, affliggono quasi 5 milioni di persone in Italia e 25 milioni in Europa. Spesso, e' cosi' bassa l’incidenza che, per avere qualche informazione in piu', le famiglie ma anche i medici navigano in rete alla ricerca di dati, esperti e novita'. A queste malattie e' dedicato un sito, lanciato tre anni orsono a Frascati, in occasione del 1° Corso sull’approccio metabolico alla malattia, organizzato dalla Fondazione Sigma Tau. In questi giorni, per la quarta edizione del Corso, si e' voluto tracciare un bilancio sui risultati raggiunti tramite l’iniziativa in rete, ed ecco alcune delle cose emerse. I numerosi visitatori quotidiani si connettono principalmente per trovare informazioni utili sulle malattie rare a origine metabolica, sulle associazioni dei familiari e sulle strutture dove trovare assistenza. Il sito e' indicizzato su piu' motori di ricerca e indici sia italiani e non, tra i quali All TheWeb, Google, Altavista. Ad oggi conta piu' di 373 link esterni e questo indica che e' riconosciuto nella rete mondiale come una informazione autorevole. Dai quesiti che sono posti dai navigatori, si comprende che il loro problema fondamentale e' dato proprio dalla rarita' delle malattie, da cui la scarsa disponibilita' di conoscenze medico-scientifiche. Di loro si sa molto poco, soprattutto a livello genetico. Per molti la diagnosi e' sospetta o e' stata confermata da poco tempo, da qui la necessita' d’informarsi e l’incredulita' che esista l’impossibilita' a curarle. Il termine farmaco orfano, utile a curare malattie con scarsa diffusione e scarso interesse economico, compare sempre piu' frequentemente fra chi si lamenta di una ricerca poco sostenuta e sviluppata.
Tanti gli inviti a sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione. Oltre che la ricerca di presidi accreditati, in grado di erogare prestazioni finalizzate, oltre che alla diagnosi, anche alla terapia di queste malattie rare. Da cio' il continuo ricorso al database che fa riferimento a oltre le 250 associazione che si occupano di malattie metaboliche e rare. La ricerca si puo' fare per nome dell’associazione o dell’Istituzione, per malattia, indirizzo, cap, citta', provincia, o anche se si possiede solo il numero di fax o di telefono.
Aggiornatissima la biblioteca degli articoli di interesse generale e medico tratti dalle riviste scientifiche internazionali piu' autorevoli. Nella figura 1 abbiamo riportato l’andamento dei piu' di 270mila visitatori unici che dal 2001 hanno visitato il sito per trovare informazioni su una patologia di loro interesse.
I medici che hanno richiesto di essere inseriti nel gruppo di discussione sono per la maggior parte ospedalieri e appartengono alle specializzazioni di: endocrinologia, pediatria, geriatria, ematologia, riabilitazione.
Nella figura 2, riportiamo invece le parole chiavi con cui gli utenti trovano il sito passando attraverso i vari motori di ricerca.
Dopo tre anni di lavoro, la conclusione a cui siamo arrivati e' che la mancanza in Italia di una legge specifica in materia, ha causato la scarsa presenza di istituti di ricerca e la difficolta' di curare molti pazienti affetti da malattie rare, di cui si parla soprattutto in occasione delle maratone televisive o di casi clamorosi, dopo di che tutto torna nell’ombra. E come per gli altri media e' in occasione di queste situazioni che l’attenzione del pubblico cresce, facendo schizzare in alto il picco degli accessi.