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Test genetico per l'alopecia
Numerosi studi hanno messo in evidenza il ruolo dei geni nella espressione fenotipica della malattia, e un nuovo test misura il rischio
della Prof.ssa Antonella Tosti Dipartimento di Medicina Interna, dell'Invecchiamento e Malattie Nefrologiche, Università degli Studi di Bologna
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La trasmissione genetica dell'Alopecia Androgenetica rimane in parte ancora non conosciuta. Sappiamo che si tratta di una malattia poligenica e si suppone che i diversi geni regolino aspetti differenti
dell'espressione fenotipica della malattia, quali l'età di insorgenza, la velocità di progressione, il pattern clinico e la gravità.Un gene che
è indiscutibilmente importante è il gene per il recettore per gli androgeni (gene
AR).Questo gene
è localizzato sul cromosoma X ed è quindi ereditato nel maschio da parte materna.
L'associazione fra polimorfismo nel gene per il recettore degli androgeni e predisposizione
all'Alopecia Androgenetica è dimostrata da numerosi studi condotti in Europa e negli Stati Uniti. In particolare
è stata riscontrata una forte associazione fra Alopecia Androgenetica a esordio precoce e polimorfismo rs6152 sul frammento di restrizione Stu1
dell' exone 1 del gene AR. Proprio sulla ricerca di questo polimorfismo si basa il test genetico
HairDX, che
è stato recentemente introdotto in commercio anche in Italia. Il test infatti individua due varianti alleliche sul gene AR: la variante G, ad alto rischio e la variante A, a basso rischio. I soggetti portatori della variante G hanno un rischio di circa il 70% di sviluppare
un'alopecia androgenetica grave prima dei 40 anni. La variante A invece ha un significato protettivo con circa il 70% di probabilità di non sviluppare la malattia. Nella donna il test ricerca invece il numero di ripetizioni CAG
sull'exone 1 del gene AR. Le ripetizioni della sequenza nucleotidica CAG (citosina,
adenosina, guanina) varia fra i diversi individui. Numerosi studi hanno dimostrato che il numero di ripetizioni CAG nel gene AR
è inversamente correlato alla sensibilità agli androgeni. Un numero di ripetizioni basse quindi aumenta la sensibilità agli androgeni e predispone a patologie quali
l'Alopecia androgenetica, l'acne e l'irsutismo. Il risultato del test nella donna
è un valore numerico: un valore inferiore a 19 equivale a un test positivo, superiore a 19 a un test negativo. Le donne con un test positivo hanno un elevato rischio (circa il 70%) di sviluppare
l'Alopecia Androgenetica in età precoce, le donne con test negativo hanno basso rischio di sviluppare la patologia. Il test HairDX
è quindi un test che valuta il rischio e non un test diagnostico. I risultati devono sembre essere valutati dal medico insieme
all'anamnesi e ai dati clinici. Quando è utile? E' molto utile ad esempio nella gestione clinica dei pazienti con Telogen
Effluvium, in quanto numerosi studi oggi dimostrano che
l'Alopecia Androgenetica è spesso precipitata da un'aumentata caduta di capelli che
è seguita da una miniaturizzazione improvvisa e acuta. I risultati del test ci indicano quando
è necessario effettuare un trattamento preventivo e quando invece rassicurare il paziente.
E' anche utile nella valutazione dei soggetti giovani con forte familiarità per la malattia e in generale in tutti i casi di diradamento nel sesso femminile. Si tratta di un esame semplice, effettuato dal paziente a domicilio in quanto il DNA
è isolato dalle cellule della mucosa orale. Certamente rappresenta un passo importante nella valutazione clinica e strumentale dei pazienti con patologie dei capelli.
Letture consigliate
Hillmer AM, Hanneken S, Ritzmann S, Becker T, Freudenberg J, Brockschmidt FF, Flaquer A, Freudenberg-Hua Y, Jamra RA, Metzen C, Heyn U, Schweiger N, Betz RC, Blaumeiser B, Hampe J, Schreiber S, Schulze TG, Hennies
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